ワタナベ　カズヒサ  
渡邉　 和寿

  • 所属   東京家政大学短期大学部  短期大学部 栄養科
  • 職種   准教授
論文種別 原著
言語種別 英語
査読の有無 査読なし
表題 Two cases of DYNC1H1 mutations with intractable epilepsy
掲載誌名 正式名：Brain Dev.
掲載区分国外
巻・号・頁 pp.*
著者・共著者 Matsumoto A, Kojima K, Miya F, Miyauchi A, Watanabe K, Iwamoto S, Kawai K, Kato M, Takahashi Y, Yamagata T
発行年月 2021/09
概要 DYNC1H1は、細胞内輸送において重要な役割を果たすタンパク質であり、その変異は神経系の機能に影響を与える。この論文では、DYNC1H1遺伝子の変異が難治性てんかんに関連していることを報告した。