ワタナベ カズヒサ  
渡邉  和寿

  • 所属   東京家政大学短期大学部  短期大学部 栄養科
  • 職種   准教授
論文種別 原著
言語種別 英語
査読の有無 査読なし
表題 A case of congenital fiber‐type disproportion syndrome presenting dilated cardiomyopathy with ACTA1 mutation
掲載誌名 正式名:Mol Genet Genomic Med.
掲載区分国外
巻・号・頁 pp.*
著者・共著者 Matsumoto A, Tsuda H, Furui S, Kawada-Nagashima M, Anzai T, Seki M, Watanabe K, Muramatsu K, Osaka H, Iwamoto S, Nishino I, Yamagata T
発行年月 2022/06
概要 ACTA1遺伝子の変異を持つ先天性筋線維不均等症の患者において、拡張型心筋症が発症する1例を報告した。