フクミズ ミチオ fukumizu michio
福水 道郎
- 所属 東京家政大学 子ども支援学部 子ども支援学科
- 職種 教授
| 論文種別 | 原著 |
| 言語種別 | 英語 |
| 査読の有無 | 査読あり |
| 表題 | Severe infantile dentatorubral pallidoluysian atrophy with extreme expansion of CAG repeats |
| 掲載誌名 | 正式名：Neurology ISSNコード：00283878 |
| 掲載区分 | 国外 |
| 出版社 | Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health) |
| 巻・号・頁 | 56(2),pp.276-278 |
| 著者・共著者 | Shimojo Y, Ohsawa Y, Fukumizu M, Hanaoka S, Tanaka H, Ogata F, Sasaki M, Sugai K. |
| 発行年月 | 2001/01 |
| 概要 | 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)は、常染色体優性遺伝であり、発症年齢と臨床症状には相関があり、多様な臨床症状を有する。若年性DRPLAでは進行性ミオクローヌスてんかんが一般的であるが、成人後期DRPLAでは小脳失調や不随意運動がみられることが多い。我々は、CAGリピートの極端な増大を伴う不随意運動と精神運動退行を呈し、重症型DRPLAを発症した2名の乳児期発症例を世界で初めて報告した。 |