フクミズ ミチオ fukumizu michio
福水 道郎
- 所属 東京家政大学 子ども支援学部 子ども支援学科
- 職種 教授
| 論文種別 | 原著 |
| 言語種別 | 英語 |
| 査読の有無 | 査読あり |
| 表題 | Diagnosis of Alexander disease in a Japanese patient by molecular genetic analysis |
| 掲載誌名 | 正式名：Journal of human genetics 略 称：J Hum Genet ISSNコード：14345161 |
| 掲載区分 | 国外 |
| 出版社 | Tokyo : Springer Nature |
| 巻・号・頁 | 46(10),pp.579-582 |
| 著者・共著者 | Shiroma N, Kanazawa N, Izumi M, Sugai K, Fukumizu M, Sasaki M, Hanaoka S, Kaga M, Tsujino S. |
| 発行年月 | 2001 |
| 概要 | アレキサンダー病は、神経病理学的にアストロサイトに多数のローゼンタール線維が存在することを特徴とする白質ジストロフィーである。近年、グリア線維酸性タンパク質をコードする遺伝子の変異がアレキサンダー病患者において確認された。興味深いことに、これはdenovo変異であるにもかかわらず、R239Cは異なる民族で共通していることが判明し、この部位が変異誘発の「ホットスポット」であることを示唆している。 |
| NAID | 10011573437 |