オグラ カズコ
小倉 和子
- 所属 東京家政大学 栄養学部 栄養学科
- 職種 期限付助教
| 論文種別 | 原著 |
| 言語種別 | 英語 |
| 査読の有無 | 査読あり |
| 表題 | Common defects of ABCG2, a high-capacity urate exporter, cause gout: a function-based genetic analysis in a Japanese population. |
| 掲載誌名 | 正式名：Science translational medicine ISSNコード：19466242/19466234 |
| 掲載区分 | 国外 |
| 出版社 | American Association for the Advancement of Science (AAAS) |
| 巻・号・頁 | 1(5),pp.5ra11 |
| 著者・共著者 | Matsuo Hirotaka, Takada Tappei, Ichida Kimiyoshi, Nakamura Takahiro, Nakayama Akiyoshi, Ikebuchi Yuki, Ito Kousei, Kusanagi Yasuyoshi, Chiba Toshinori, Tadokoro Shin, Takada Yuzo, Oikawa Yuji, Inoue Hiroki, Suzuki Koji, Okada Rieko, Nishiyama Junichiro, Domoto Hideharu, Watanabe Satoru, Fujita Masanori, Morimoto Yuji, Naito Mariko, Nishio Kazuko, Hishida Asahi, Wakai Kenji, Asai Yatami, Niwa Kazuki, Kamakura Keiko, Nonoyama Shigeaki, Sakurai Yutaka, Hosoya Tatsuo, Kanai Yoshikatsu, Suzuki Hiroshi, Hamajima Nobuyuki, Shinomiya Nariyoshi |
| 発行年月 | 2009/11 |
| 概要 | データ収集、実験、解析、執筆の一部を担当
痛風は高尿酸血症に基づく遺伝性疾患で、ABCG2遺伝子が血清尿酸濃度や痛風リスクに関与することが示された。高尿酸血症患者90例の解析で、Q126Xなどの機能不全変異を同定。Q141K変異は血清尿酸値を上昇させ、Q126Xは独立したハプロタイプで痛風リスクを増加（オッズ比5.97）。痛風患者の10％はABCG2機能が75%以上低下する遺伝子型を有し、腸管・腎臓からの尿酸排泄阻害が痛風発症に関与することが示唆された。 |
| DOI | 10.1126/scitranslmed.3000237 |
| PMID | 20368174 |